REVISTA DE PEDIATRÍA

 

 

DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO POR 9 AÑOS,

DE UNA PACIENTE CON ENFERMEDAD DE CORI-FORBES

 

 

Gluconeogénesis

 

La gluconeogénesis es la biosíntesis de la glucosa a partir de otros metabolitos ya presentes en el organismo (aminoácidos, ácidos grasos y otros). Esta glucosa es necesaria para el uso como fuente del combustible por el cerebro, los testículos, los eritrocitos y la médula del riñón puesto que la glucosa es la fuente de energía única para estos órganos.

 

Durante el hambre, sin embargo, el cerebro puede derivar energía de los cuerpos de la cetona que se convierten al acetil-CoA. Los sustratos para la producción de esta glucosa son:

 

• El lactato:


Es la fuente de predominio de los átomos del carbón para la síntesis de la glucosa por medio de la gluconeogénesis. El lactato es producido durante la glicólisis anaerobia por el músculo esquelético y es transportado al hígado donde es convertido a glucosa

 

• El Piruvato:

 

Es generado por el músculo y otros tejidos finos periféricos, puede ser transaminado hasta alanina que viaja al hígado para la gluconeogénesis.

 

• Los aminoácidos:


Los veinte aminoácidos, exceptuando la leucina y la lisina, pueden ser degradados hasta oxalacetato o piruvato para proporcionar esqueletos de carbono, participando de esta manera de la gluconeogénesis.

 

• El Glicerol: La oxidación de los ácidos grasos proporciona finalmente el glicerol el cual puede ser utilizado por la gluconeogénesis

 

Glucogenosis

 

La glucogenosis aparece por la acumulación de glucógeno en los tejidos, como consecuencia de un defecto en su metabolismo, ya sea una incapacidad para degradarlo por inactividad de la enzima o por que esta no es funcional, o secundario a la formación inadecuada del glucógeno, lo que impide posteriormente su degradación.

 

Como consecuencia hay una disminución de la concentración de la glucosa sanguínea. Esta alteración se compensa con la utilización de las proteínas musculares y el tejido adiposo por la gluconeogénesis.  Los trastornos genéticos que afectan el metabolismo del glucógeno pueden dividirse en dos categorías:

 

- Por alteración de la fisiopatología hepática e hipoglicémica: Ia, Ib, III, VI, VIa.


- Por daño muscular: V, VII.

 

Defectos de glicólisis sin acumulación de glucógeno.

 

Prevalencia de 1:20.000 a 1:25.000.

 

Las más frecuen tes son I, II, III, IV.Se transmiten de forma autosómicarecesiva, excepto la deficiencia de la fosforilasa b cina que está ligada al cromosoma X.



Gráfica 3

TIPOS DE GLUCOGENOSIS

 

Tipo: Nombre

Enzima afectada

Órgano primario

Manifestaciones

Tipo 0

Glicógeno sintetasa

Hígado

Hipoglicemia, muerte temprana

Tipo  la: Von Gierke´s

Glucosa 6 Fosfata

Hígado

Hepatomegalia, Falla renal, Disfunción del trombocito

Tipo Ib

Microsomal Glucosa 6 Fosfatasa Tranlocasa

Hígado

Similar a la, más neutropenina

Tipo Ic

Microsomal Transportados Pi

Hígado

Similar a la

Tipo II: Pompe´s

Lisosomal  -1,4-
Glicosidada Maltasa Ácida

Música caridaco y  esquelético

Forma Infantil=muerte; Forma Juvenil= miopía, Forma adulta= Adult form= distrofia muscular.

TIPO III: Coris´s or Forbe´s

Enzimas desramificadora

Hígado, Músculo  esquelético y cardiaco

Hepatomegalia, Cirrosis.

TIPO IV: Anderson´s

Enzima  Ramificadora

Hígado, Músculo

Hepatomegalia, Cirrosis.

TIPO V: Mc Ardle´s

Fosforilasa hepática

Hígado esquelético

Calambre y dolor inducidos por el ejercicio, Mioglobbinuria

Tipo VI: Her´s

Fosforilasa hepática

Hígado

Hepatomegalia

Tipo VII: Tarui´s

PFK-muscular

Músculos Glúobulos rojos

Similar a V, más anemia hemolítica

Tipo Vlb, VIII otipo IX

Fosforilasa kinasa

Hígado, Leucocitos Músculo

Similar a VI

PKA

HígadoMússculo

Hepatomegalia

 

Glucogenosis Tipo III

Sinónimos:
Enfermedad de Cori-Forbes
Enfermedad de Forbes
Enfermedad de Cori
Deficiencia de amilo1,6 glucosidasa
Deficiencia de AGL
Deficiencia GDE
Deficiencia de la enzima desramificadora

Definición 

Deficiencia de la enzima desramificante, amilo-alfa-1,6-glucosidasa. 

El gen causante de la glucogenosis tipo III fue identificado y clonado en el cromosoma humano 1p21. Los subtipos de la enfermedad dependen de la mutación producida en este gen.

Organismo: Homosapiens.
Código genético: 1
Linage: Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Primates; Catarrhini; Hominidae; Homo.

Frecuencia

Incidencia en 2,3 niños por 100.000 nacimientos por año y en los Judíos no Ashkenazi, una frecuencia de 1 por 5.400 personas y en el Norte de África con una frecuencia de 1:53

 

División

 

IIIa Deficiencia de la enzima en todos los tejidos.
IIIb deficiencia de la enzima en el hígado.

 

Clínica

 

Tipo I (Forma Infantil)

Manifestación en los primeros cinco (5) meses de vida.
Hepatomegalia y/o esplenomegalia.
Hipoglicemia que se presenta principalmente en ayunas.
Elevación de los triglicéridos y el colesterol.
Hipotonia infantil con pobre control de los músculos de sostén de la cabeza, debilidad generalizada.
Pueden presentar cardiomegalia.
Retardo del desarrollo.

Tipo II (Forma Juvenil)

Hepatomegalia.

 

Puede presentar síntomas en la infancia que tienden a desaparecer en la pubertad.
Moderada a marcada.
Puede progresar a cirrosis o adenoma hepático.

Hipotonía

Mínima durante la infancia.
Caracterizada por progresiva debilidad muscular y emaciación.

Cardiomegalia:

Mínima durante la infancia.
En raras ocasiones conduce a la muerte súbita.
Es más común en adultos.

Otras:

Tendencia al sangrado.
Facies de querubín.
Abdomen globoso.
Baja estatura.
Infecciones recurrentes.
    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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