REVISTA DE PEDIATRÍA

Dra. Marta Lucía Tamayo1,2; Dra. Adriana Ordóñez1 ; Dr. Mauricio Lozano2
Dr. Juan Carlos Prieto1,3; Dra.Rosa Romero3; Dra. Marta Bermúdez1;
Dr. Felipe Escallón2; Dr. Carlos Peñaranda4: Dra.Claudia Leiva4:
Dr. Felipe Vejarano5; Dr. Felipe Betancourt6; Dra. Pilar Echeverry6;
Dr. Juan Carlos Serrano7; Dr. Eustorgio Gutiérrez8; Dra. Ana María álvarez 9;
Dra. Sonia Scaff 10; Dr. Oscar Alvis10; Dra. Pilar Garavito10; Dra. Alicia Cortez11

1.Instituto de Genética Humana Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá
2.Fundación Oftalmológica Nacional - Bogotá
3.Laboratorio de Genética, Hospital La Victoria - Bogotá
4Cúcuta; 5 Popayán; 6 Cali; 7 Bucaramanga; 8 Neiva; 9 Cartagena; 10 Barranquilla; 11 Medellín.

RESUMEN

Como se ha menciobado en los dos artículos anteriores, el trabajo total evaluó 264 individuos con catarata congénita e infantil en 9 diferentes ciudades del país, con el fin de determinar una posible etiología y su relación con diversos factores. Se pretendió determinar en primer lugar, la etiología básica, los patrones de herencia en los casos genéticos, la presencia o ausencia de anormalidades cromosómicas y de alteraciones metabólicas y hacer un análisis de otros factores epidemiológicos que pudieran estar influyendo en la presentación clínica de la enfermedad.

Se realizaron pruebas de genética metabólica a 264 individuos. Los resultados del test colorimétrico para aminoácidos, mostraron en 5 personas (2%) niveles anormales de alanina en sangre y en 7 (2,7%) niveles elevados de alanina en orina. Ninguno de ellos presentó niveles alterados en sangre y orina concomitantemente. Las cromatografías de AA en orina revelaron presencia de glicina en 33 individuos (13%), de homocistina en 15 personas (5,9%), de tirosina en 7 (2,7%) y de lisina en 9 (3,5%). La medición de la enzima Galactosa Uridil Transferasa (GALPUT) se realizó en 146 individuos. La actividad enzimática fue normal en el 55% de los casos (88/146), parcial en el 40% (58/146) y nula en el 5% de los individuos (8/146). Se examinaron citoge-néticamente 164 individuos, de los cuales 34 fueron controles sanos (sin catarata) y 130 con diagnóstico definido de catarata congénita o infantil. Once de estos afectados (8.5%) presentaron alteraciones numéricas y estructurales en los cromosomas.

Se logró determinar la frecuencia de causas adquiridas y genéticas. Se estableció que la catarata congénita-infantil autosómica dominante fue la más frecuentemente encontrada dentro de la categoría de las genéticamente determinadas. Se verificó la existencia de una llamativa variabilidad clínica ínter e intrafamiliar. Todos estos elementos permitieron profundizar en el conocimiento de los mecanismos involucrados en el desarrollo de esta enfermedad.

TERCERA PARTE DE RESULTADOS

En esta descripción final del trabajo, presentaremos los resultados de los estudios de anticuerpos para enfermedades infecciosas, los cariotipos y la clasificación etiológica final que se pudo determinar con las evaluaciones realizadas.

1. DETERMINACIÓN DE ANTICUERPOS TIPO IgG . FRENTE A TOXOPLASMA Y RUBEOLA.

Se midieron anticuerpos IgG contra toxoplasma en 173 individuos del estudio. Se encontraron resultados positivos en el 34% y negativos en el 66% restante, como se muestra en la figura 1. Los anticuerpos anti rubéola se midieron en 179 personas, encontrándose resultados positivos en el 67% y negativos en el 33%, como se muestra en la figura 2.

Anticuerpos tipo IgG contra TOXOPLASMA
(n=173)

Figura No. 1 Anticuerpos tipo IgG contra toxoplasma

Es obvio que hayamos encontrado mayor positividad en los anticuerpos para rubéola comparado con los de toxoplasma, puesto que en nuestra población es mucho más frecuente la infección por rubéola que por toxoplasma, lo que usualmente hace que la población general mantenga niveles más altos de anticuerpos anti-rubéola. Las mediciones en el grupo control (población control normal sin catarata y sin antecedentes familiares de catarata), también mostraron una alta frecuencia (38%) de títulos positivos para la rubéola. Sabemos muy claramente que la positividad de IgG sólo indica que el individuo ha estado en contacto con el virus, pero no necesariamente explica la catarata; es decir, que no confirma una relación causa-efecto.

Anticuerpos tipo IgG contra RUBÉOLA
(n=179)

Figura No. 2 Anticuerpos Tipo IgG contra rubéola

Ahora bien, para asignarle el valor real que debería dársele a los títulos antirubéola positivos encontrados en el estudio, nos pareció importante correlacionar ese resultado con el antecedente de infección prenatal. De modo que obtuvimos los siguientes datos:

a. Entre las personas con antecedente de alguna infección durante el embarazo: el 70,6% tenía títulos altos positivos, mientras que en el 29,4% fueron normales.

b. Entre las personas sin antecedente de alguna infección durante el embarazo: el 62,9% tenía títulos altos positivos, mientras que en el 37,1% fueron normales.

Como puede observarse, en ambos grupos (con o sin antecedente de infección in-útero) predominaron los títulos positivos. Ligeramente más bajos en la población sin el antecedente, pero sin que llegara a ser una diferencia significativa, pues una positividad mayor del 60% en la población sin antecedentes sigue siendo considerable.

De manera que puede concluirse que la positividad en los títulos no parece ser un indicativo fiel de una causa adquirida para la catarata congénita infantil; por lo menos en nuestra población colombiana estudiada. Obviamente, estos títulos deben ser relacionados con la edad del paciente, pues no es lo mismo una medición al recién nacido, que una medición cuando el niño tiene más de 3 o 4 años de edad y ya ha podido estar en contacto con el virus en su período post-natal. Por supuesto que los títulos altos en un recién nacido son muy sugestivos de una causa adquirida para la catarata. Con este criterio valoramos nuestros resultados analizando cada caso específico, correlacionando todo con el examen general y la valoración oftalmológica completa (presencia o ausencia de lesiones pigmentarias en sal y pimienta, u otras lesiones oculares sugestivas de una rubéola fetal). Debemos aclarar que de ninguna manera, los títulos altos positivos fueron el único criterio con el que se clasificó la posible causa de la catarata en estos casos.

Finalmente, vale la pena comentar que algunos autores suelen complementar el estudio con la determinación de IgM. Esto sólo tiene utilidad en niños muy pequeños, pues aunque la rubéola fuera la causa de su catarata, en un niño mayor de 4 o 5 años los títulos IgM pueden ya haberse negativizado. Dichas mediciones suelen efectuarse generalmente en recién nacidos y así lo hicimos en nuestro estudio. Sólo un caso presentó el antecedente de infección, con títulos positivos tanto para IgG e IgM. En el, se confirmó el diagnóstico de rubéola fetal, porque además presentaban lesiones típicas de sal y pimienta y alguna otra característica clínica del síndrome.