Estudian una Nueva prueba para el Síndrome de Down

Para las mujeres preocupadas por los riesgos de la amniocentesis y otras pruebas disponibles para examinar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, hay una nueva prueba más se asegura en el horizonte, señalan los investigadores.

Actualmente, las pruebas genéticas prenatales para el síndrome de Down, incluida la amniocentesis y las muestras de vellosidades coriónicas, implican la introducción de una aguja en el útero. Estas pruebas representan un riesgo de aborto espontáneo de alrededor de medio por ciento.

La nueva técnica, descrita en la edición en línea del 6 de octubre de Proceedings of the National Academy of Sciences, aprovecha el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. Los investigadores de la Universidad de Stanford, el Instituto de medicina Howard Hughes y el Hospital infantil Lucile Packard superaron los problemas que otros científicos habían tenido en el pasado al determinar que no era necesario distinguir entre el ADN y las pequeñas partículas de ADN fetal que lo acompañan.

La técnica escanea la aneuploidía fetal, que es una anormalidad en el número de cromosomas fetales. El síndrome de Down es un tipo de aneuploidía que surge a raíz de una copia adicional del cromosoma 21, señalaron los investigadores.

Los investigadores utilizaron muestras de 12 mujeres que tenían embarazos con aneuploidía y seis con embarazos normales.

Hallaron que las mujeres con síndrome de Down tenían más fragmentos del cromosoma 21 en la sangre que las mujeres que tenían embarazos normales.

La prueba también tiene el potencial de detectar otras formas de aneuploidía. Y en vista de que el ADN fetal aparece en la sangre de la madre en la primera etapa del embarazo, la técnica podría conducir a un diagnóstico precoz de la aneuploidía fetal, apuntaron los investigadores.

“Mientras más pronto sepa que su feto tiene síndrome de Down, mejor preparada estará”, dijo en un comunicado de prensa de la Stanford Stephen Quake, profesor de bioingeniería.

El siguiente paso es repetir el estudio en un número mayor de mujeres.

“Esta técnica está a la cabeza de una corriente de diferentes métodos en la se utilizará la secuenciación del ADN en la medicina”, apuntó Quake.

HealthDay