|Domingo, octubre 26, 2014

Displasia de Mondini  

A Propósito de un Caso

Carlos Balcero Serrano, MD*
Omar A. Gutiérrez Guaque, MD**

* Otorrinolaringólogo Hospital Universitario de la Samaritana. Departamento Otorrinolaringología Hospital Central de la Policía, Santafé de Bogotá.
** Otorrinolaringólogo Hospital Universitario de la Samaritana. Instructor Otorrinolaringología Universidad de la Sabana-Hospital Universitario de laSamaritana. Santafé de Bogotá.

Resumen

Se presenta en este artículo la descripción de un caso clínico correspondiente a una Displasia de Mondini unilateral en un niño de 5 años edad. Se hace una revisión actualizada de la literatura existente sobre el tema.

Se considera adecuado, además de practicar los estudios imagenológicos correspondientes, el realizar estudio genético de los pacientes con este tipo de cuadros.

La rehabilitación y manejo del paciente estará dado por cada caso particular según el nivel de audición que presente el paciente.

Palabras clave: Displasia – Mondini

Introducción

La displasia de Mondini es una enfermedad congénita del oído interno, uni o bilateral, cuya principal característica consiste en el desarrollo incompleto coclear, causante de grados variables de hipoacusia neurosensorial, generalmente de tipo familiar.

Se presenta a continuación el caso de un paciente con displasia de Mondini unilateral, quien fue valorado en la práctica privada y posterior revisión de la literatura.

Caso Clínico

Se trata de un paciente masculino de 5 años de edad, quien es llevado a consulta por la madre refiriendo hipoacusia al parecer de 4 años evolución, no asociada a otra sintomatología otológica. La gestación fue normal, parto a término, sin antecedentes positivos neonatales ni durante la edad lactante. No existen antecedentes otológicos familiares.

Al examen físico otorrinolaringológico se apreció otoscopia normal bilateral. Las pruebas con diapasones de 512 y 256 Hz mostraron respuestas inconstantes a las pruebas de Rinne; y Weber lateralizado a la derecha. Rinoscopia y orofaringe normal, sin compromiso de ningún otro par craneal. Bajo la sospecha clínica de una hipoacusia congénita dado su cuadro clínico se solicita pruebas audiológicas, las cuales mostraron cofosis izquierda. Timpanograma con curva tipo “A” bilateral, ausencia de reflejos ipsilaterales y contralaterales izquierdos.

Los potenciales evocados de tallo cerebral mostraron ausencia completa de ondas I a V en oído izquierdo. La escanografía de oído muestra como hallazgos únicos, cambios cocleares de oído izquierdo compatibles con displasia de Mondini unilateral.

Dado que presenta adecuada audición en oído derecho, un desarrollo de lenguaje satisfactorio y desempeño escolar adecuado para su edad, se considera que no amerita ayuda auditiva y se indica valoración semestral de oído sano dándose recomendaciones pertinentes.

Revisión de la Literatura

Deformidad descrita por Carlos Mondini en 1791 basado en los hallazgos postmortem de hueso temporal de un niño 8 años edad. El término displasia de Mondini ha sido utilizado ampliamente para incluir diversas anormalidades como cóclea plana, conducto coclear pequeño, modiolo hipoplásico, inmadurez en las terminaciones vestibulares y auditivas en órganos o nervios, vestíbulo largo así como canales semicirculares largos, cortos o perdidos. Puede existir aisladas o con asociación a otras malformaciones del oído medio u otros órganos. Pueden estar afectados uno o ambos oídos y pueden tener un rango funcional variable tanto para la porción vestibular como la función auditiva (15).

La aplasia de Mondini se describe clásicamente como una “coclea aplanada”, debido a que solamente se desarrolla la vuelta basal ó en otros casos una y media vueltas; en ocasiones es posible tener un remanente común para la vuelta y media apical. Se considera que la ocurrencia de ésta malformación es dada por alteración durante la sexta a séptima semana de gestación en la cual el desarrollo coclear se detiene y se acompaña en grado variable de alteraciones en el laberinto membranoso, lo cual se refleja en alteración variable de audición.

Es posible también encontrar alteración variable en oídos contralaterales para los casos en los que la displasia es unilateral.

Displasia de Mondini

Complacencia
Presión Oído M.
Timpanograma
Reflejos
O.D.
0.4 ml
-13 dp
Tipo A
Presentes
O.I.
0.4 ml
-16 dp
Tipo A
Presentes

Displasia de MondiniDisplasia de Mondini

MAICO MA620 MAICO MA620
Oído derecho…Oído izquierda

Etiología

Jackler y colaboradores explicaron que la variedad de alteraciones en el oído interno que acompañan esta displasia radican en diversas alteraciones del desarrollo y embriogénesis de la cápsula ótica, ocurriendo dichas alteraciones hacia el final de la 7 semana del desarrollo intrauterino (15).

La displasia de Mondini usualmente ocurre esporádicamente, puede estar asociada a teratogénesis química (talidomida) o infecciosa (rubéola). Puede asociarse también con otros síndromes como: DiGeorge, Klippel-Feil, Wildervanck, Pendred, Fountain o Johanson-Blizzard. También ha existido fuerte asociación con trisomías como la 13, 18 o 21. En contraste Chan y colaboradores en 1991, así como también la descripción de Griffith y colaboradores en 1998, muestran casos de Displasia de Mondini no sindrómica de tipo familiar (15).

En general se considera esta malformación de transmisión autosómica dominante (13,14). La dominancia de este rasgo puede darse en algunos casos por vía de mosaicismo gonadal en uno de los padres en quien una nueva mutación autosómica dominante puede ocasionarse en sus líneas de células germinales (15).

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