REVISTA COLOMBIANA DE PEDIATRÍA

 

 

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS POCO FRECUENTES DE FIBROSIS QUÍSTICA

 

 

SÍNDROME DE OBSTRUCCIÓN INTESTINAL DISTAL (SOID) Y DOLOR ABDOMINAL RECURRENTE

 

Es el equivalente en el niño mayor o adolescente del ileo meconial del neonato. Se presenta en el 20% de los afectados11, por la impactación del bolo fecal voluminoso y adherente característico, que obstruye a nivel del íleon terminal y que al contrario del ileo meconial, se extiende distalmente. La dificultad para el paso hacia el colon, desencadena dolor, distensión abdominal y vómito cuando ocasiona obstrucción completa, pero cuando es parcial e intermitente, que es lo más frecuente, el dolor pasa a ser un síntoma prominente y hace parte del cuadro de Dolor Abdominal Recurrente Orgánico, en el cual generalmente no se contempla la FQ como etiología.

 

CONSTIPACIÓN

 

En el estudio y seguimiento del paciente con constipación funcional crónica, en general no se sospecha como etiología la FQ; sobretodo en niños mayores, y es posible que en algunos casos, de SOID, la dificultad para la deposición y el dolor asociado, se traten sintomáticamente, lo cual puede funcionar temporalmente, pero aleja del diagnóstico y tratamiento definitivo con enzimas pancreáticas. Al contrario del SOID el bolo fecal compacto y viscoso, que se puede ubicar al examen físico o por Rx de abdomen, se localiza en el rectosigmoide y se extiende proximalmente en la misma forma que cualquier paciente constipado.

 

HíGADO

 

En la medida que se incrementa la expectativa de vida de los pacientes con FQ, se evidencian los signos y síntomas de la afectación de otros órganos y sistemas, que no se diagnosticaban a menor edad. Es el caso del sistema hepatobiliar, que puede ser la primera manifestación de FQ, en el 2% a 5%12-13, incluso con estados tan avanzados como de cirrosis con edema, hipertensión portal y sangrado digestivo por várices esofágicas. En algunos casos la ictericia neonatal prolongada es una manifestación transitoria del compromiso hepático, que luego desaparece y durante los primeros años de vida evoluciona en forma silenciosa, por la gran reserva funcional del hígado, y solo se manifiesta en la adolescencia o en la vida adulta. En otros casos como lo hemos observado en nuestro Hospital, la ictericia neonatal de tipo colestásico, se prolonga y la enfermedad hepática es evidente antes de los 4 meses de vida, como componente principal de la FQ con hallazgos histopatológicos de fibrosis biliar focal 12-14.

 

En algunos casos de autopsia, cuando la muerte ocurre por afectación pulmonar, sin sintomatología hepática, es frecuente encontrar esteatosis del hígado que puede ser masiva, como reflejo de la desnutrición, lesión reversible en la medida del tratamiento de suplencia enzimática y mejoría del estado nutricional.

 

La patogenia se explica parcialmente por la presencia de proteína reguladora de conductancia transmembrana en los canales de cloruro del epitelio del canalículo biliar, cuya disfunción conduce a la disminución del contenido de electrolitos y agua en la bilis y al cuadro clínico de colestasis, que se supone está presente desde el nacimiento en grado variable. Existen otros cuadros no del todo explicados por la alteración de la proteína reguladora, como son la cirrosis biliar focal y la multilobulillar.

 

VÍA BILIAR

 

La disminución del tamaño o la fibrosis de la vesícula biliar, conduce frecuentemente a diagnosticar "ausencia de vesícula", o a reportarla como microvesícula en la ecografía. Una vesícula hipotrófica de paredes engrosadas y frecuentemente desconectada del colédoco por obstrucción del cístico, suele contener una bilis incolora y espesa.

 

La litiasis biliar se encuentra generalmente en adultos pero se ha detectado en niños de 3 años 12. Al parecer, en los pacientes con IP, la pérdida de sales biliares por heces, disminuye su absorción por el circuito entero-hepático y esto aumenta en el hepatocito, la síntesis de una bilis rica en colesterol que estimula la formación de cálculos.

 

A pesar de esto los análisis espectroscópicos, detectan la presencia de cálculos de sales cálcicas de bilirrubinas. Complementario a los estudios para descartar litiasis en este grupo de pacientes, deben solicitarse imágenes contrastadas para determinar el calibre del colédoco, ya que se ha reportado estenosis distal del colédoco 12.

 

POLIPOSIS NASAL

 

La prevalencia es amplia y va de 4 a 40% en diferentes series15-16. Es raro encontrarlos en adultos de forma que, si un niño menor de 10 años los presenta, debe ser considerada la posibilidad de FQ. Los pólipos son de naturaleza inflamatoria, indistinguibles de los de causa alérgica o infecciosa, pero no se encuentra una mayor incidencia de alergia en pacientes con FQ. La complicación es la pansinusitis, la que se reporta en el 100% de los pacientes. Los cambios radiológicos se demuestran tempranamente, pero los síntomas clínicos relacionados con la poliposis, y la sinusitis son raros antes de los cinco años. Entre el 10 y el 20% de los pacientes requerirán resección quirúrgica 15.

 

PÁNCREAS ENDOCRINO

 

El páncreas corresponde a uno de los dos órganos blanco predilectos de la enfermedad. Todos los pacientes con FQ tienen compromiso del páncreas exocrino, aunque en forma variable. La gran mayoría (85%), de los afectados cursan la enfermedad con insuficiencia pancreática (IP), y se correlacionan con un genotipo homozigoto para AF508. El 15% restante, son suficientes pancreáticos (SP). Para estos últimos significa que a pesar de tener alteraciones histológicas con concentraciones menores de enzimas, los niveles en la secreción pancreática son suficientes para realizar una digestión apropiada de los nutrientes, sin dar esteatorrea, por lo menos en los primeros años de la evolución de la enfermedad. En la medida que los pacientes alcanzan mayor edad, aparece el compromiso a largo plazo con fibrosis progresiva que finalmente compromete las células de los islotes, dando déficit hormonal y comportamiento de diabetes insulino dependiente.

 

ESTERILIDAD

 

En una comunicación personal de uno de los centros de fertilidad de Bogotá, el 60% de los hombres estudiados por esterilidad, presentan FQ. Esto demuestra, como se mencionó al comienzo, que la enfermedad puede pasar desapercibida hasta la edad adulta y manifestarse únicamente por la hipoplasia, fibrosis o ausencia de los vasos deferentes, la vesícula seminal y el epidídimo, que se observa en el 95% de los casos17. Estos cambios suceden por la obstrucción del tracto genital por el espesamiento de las secreciones en el período intrauterino. La fertilidad de la mujer se ve alterada por la misma condición de la enfermedad manifiesta, pero al igual que el hombre, la enfermedad solo se manifiesta por la esterilidad, al parecer por el espesamiento del moco cervical que impide el paso de los espermatozoides y la formación de pólipos endocervicales.

 

DAÑO RENAL

 

Se han reportado casos de proteinuria y síndrome nefrótico en pacientes con FQ, cuya primera manifestación es el edema18.

 

COLONOPATÍA FIBROSANTE

 

Hace un lustro se describió en Inglaterra un grupo de pacientes afectados por FQ que presentaban signos de dolor abdominal y/o constipación, y obstrucción intestinal, por la que fueron llevados a cirugía. Todas las piezas quirúrgicas mostraban signos variables de fibrosis y algunas, estenosis marcada. Entre las hipótesis elaboradas para explicar estos hallazgos, una fue la administración de enzimas de suplencia con un preparado que contenía una dosis mayor de lipasa, entre 22.000-25.000 unidades, que al llegar en las microtabletas completas al colon y disolverse a este nivel, ocasionan cambios inflamatorios con posterior fibrosis . Sin embargo, otros reportes encontraron dosis variables de enzimas20 y en reportes de casos individuales se encontró la colonopatía en ausencia de la administración de enzimas21.

 

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