REVISTA DE PEDIATRÍA 

Genética al día: Correlación fenotipo - genotipo en el síndrome de Usher: Caracterización Clínica de Familias Colombianas 

Marta LucíaTamayo Fernández.
MD, Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana.  MSc, Fundación Oftalmológica Nacional
David Medina,
MD Fundación Oftalmológica Nacional
Claudia Patricia González.
Biol Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana
Nancy Gelvez M.
Bact Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana.
Vicente Rodríguez M
Dpto de Otorrinolaringología, Servicio de Fonoaudiología, Hospital San Ignacio.
Adriana Zapata
Dpto de Otorrinolaringología, Servicio de Fonoaudiología, Hospital San Ignacio.
William J. Kimberling
PhD Boys Town National Research Hospital, Nebraska, USA.

RESUMEN

Nuestro trabajo se realizó con el objetivo de  llegar a una caracterización clínica en diversas familias colombianas, basados en un programa de Tamizaje que realiza desde hace más de Quince años el grupo de Enfermedades Genéticas visuales y auditivas, que dirige la Dra. ML Tamayo. 

Se seleccionaron las historias clínicas de casos antiguos y se evaluaron para determinar si eran candidatas o no para el estudio. La labor de ubicación de todos los miembros familiares fue un poco dispendiosa y no fue fácil de lograr en todos los casos, pues el cambio de residencia de estos pacientes suele ser frecuente. Algunas familias, contaban sólo con el afectado y la madre, en algunos casos los padres habían muerto y los hermanos eran en realidad medio-hermanos (hermanos sólo por parte de uno de los padres). Algunos estudios de Ligamiento se adelantaron en el laboratorio del Dr Kimberling en Omaha, NE, a donde se enviaron solamente las familias que salieron elegibles para dicho análisis. Los resultados finales fenotípicos se definieron en Bogotá, así como la organización y el análisis global de los datos finales presentados. 

METODOLOGÍA

Se inicio la labor de retomar las familias detectadas hace más de 10 años, buscar los propósitus y llamar a sus familiares. Se planeó un cronograma de consultas y se organizó la estrategia para la evaluación clínica. Se revisaron todas las historias médicas y se analizaron cuidadosamente los resultados, al tiempo que se definía el mecanismo de herencia y se realizaban los árboles genealógicos. Allí se analizó cada historia genética y se ofreció una asesoría genética clínica sin costo alguno para los pacientes y sus familias. 

La batería de exámenes para cada afectado era la siguiente:

• Valoración Auditiva: Otoscopia, Audiometría  y  logoaudiometría en cuanto fuera posible.

• Valoración Oftalmológica: Fondo de ojo, Electroretinograma (ERG), campimetría y angiografía fluoresceínica (en los que fuera posible).

• Valoración vestibular: Pruebas vestibulares y en los casos que fuera posible un electronistagmograma.  

Completa y definitiva caracterización clínica de cada familia: En un trabajo previo también financiado por COLCIENCIAS, ya se habían evaluado algunas familias muy interesantes que se detectaron en 1984 y 1985. Desde esa época, se venían trabajando con el Dr Kimberling y a ellas, ya se le había realizado estudios moleculares desde el año 1994. Se clasificó cada paciente y cada familia en uno de los tres grandes grupos aceptados en el Síndrome de Usher: Tipo I, Tipo II o Tipo III, utilizando los criterios diagnósticos universales. Todos los exámenes paraclínicos (oftalmológicos, audiológicos y vestibulares) se analizaron en detalle.