REVISTA DE PEDIATRÍA 

 

RESULTADOS

En la Tabla 1 se hace un recuento de la caracterización clínica obtenida para cada una de las familias y del diagnóstico realizado. En cuanto los exámenes paraclinicos, hubo algunas personas que no pudieron realizarse todas las pruebas y eso dificultó un poco el análisis. Veamos las complicaciones: 

 

Tabla 1. Caracterización fenotípica y diagnostica de las familias seleccionadas.

FAMILIA EVALUACIÓN OFTALMOLOGICA

EVALUACIÓN AUDIOLÓGICA Y VESTIBULAR

DIAGNOSTICO CLÍNICO  

# Fondo de Ojo ERG Campo Visual   Angio-grafía   Audio- metría   Pba vestibular    
2 RP Típica   No Registrable   Severa constricción AO   No colabora   Hipoacusia NS profunda bilateral, progresiva   No colabora   S de Usher Tipo II vs. Tipo III  
3 RP típica

ERG No registrable.
AO.  

 Disminuido concéntrico   compatibles con RP   Hipoacusia NS  Severa Bilateral  

Respuesta vestibular positiva

S. de Usher Tipo II  
4 RP Típica   No registrable   Constricción 10º AO.  Trastorno EPR  AO   Hipoacusia NS Severa Bilateral   No  respuesta vestibular   S. de Usher Tipo I  
5 RP Típica   No Registrable Constricción AO  No  Hipoacusia NS Profunda Bilateral   Hipoactivi- dad del Sistema Vestibular   S. de Usher Tipo I  
6 RP Típica   No Registrable   Constricción  20 grados  

Atenuación vasos
T. EPR

 Hipoacusia NS Profunda Bilateral   Kobrak: No respuesta.    S. de Usher Tipo I
7 RP Típica   No Registrable   Constricción 10 grados   Compatible con RP   Hipoacusia NS Moderada Bilateral   Respuesta Vestibular Normal   S. de Usher Tipo II  
8 RP Típica   No  Registrable   Constricción No colabora   Hipoacusia NS Profunda Bilateral   No actividad   S. de Usher Tipo I  
9 RP Típica   No Registrable   Constricción

Mod At.  de vasos.  
Lesiones EPR  

Hipoacusia NS Profunda Bilateral   ENG: Hipoactividad  S. de Usher Tipo I  

11

RP Típica   No registrable   Constricción AO   Compatible con RP   Hipoacusia  NS Profunda Bilateral   Ausencia de respuesta  

S. de Usher
Tipo I  
12 RP Típica   No registrable   Constricción AO   Compatible con RP   Hipoacusia NS Profunda Bilateral   No  actividad  

S. de Usher
Tipo I  
13 RP Típica   No registrable   Constricción AO   No colabora   Hipoacusia NS Profunda Bilateral

Hipoactivi
dad  

S. de Usher

Tipo I  

14 RP Típica   No registrable   Constricción AO   No colabora   Hipoacusia NS moderada a severa Bilateral  Actividad normal 

S. de Usher  
Tipo II  

15 RP Típica:   No registrable   Constricción Compatible con RP   Hipoacusia NS moderada a severa bilateral   Actividad normal  

S. de Usher
Tipo II  

17

RP
Típica

Atrofia conos y bastones   Reducción concéntrica No colaboro   Hipoacusia NS Profunda Bilateral   Clínicamente alterado

S. de Usher  
Tipo I  

19 RP Típica:   Alt conos y bastones.   Visión central AO   Compatible RP Hipoacusia NS moderada bilateral   Normal

S. de Usher
Tipo II  

21 RP Típica   No registrable   Reducción concéntrica   Compatible con RP  

Hipoacusia NS profunda bilateral  
Hipoacusia Mixta(¿)  

Normal

S. de Usher  
Tipo I  
Vs Tipo II  

22 RP Típica   No registrable   Constricción No colabora Hipoacusia NS moderada a severa  bilateral Normal

S. de Usher
Tipo II

23 RP Típica
Extinguido AO,   		Reducción concentrica   No colabora   Hipoacusia NS severa  bilateral   Normal

S. de Usher
Tipo II  

25 RP  Típica   No registrable   Constricción  AO   No colabora   Hipoacusia NS profunda bilateral   Anormal

S. de Usher
Tipo I  

26 RP Típica   No  colabora Constricción  AO   Compatible con RP   Hipoacusia NS  severa a profunda bilateral. ¿Progresión ¿  

Clínicamente normal.  
Subjetivo:  
¿perdida equilibrio?  

S. de Usher  
Tipo II  
Vs III  

27 RP típica   Compatible con RP disminuido No colaboran   Hipoacusia NS profunda bilateral   Anormal leve  

S. de Usher  
Tipo I  

28 RP típica Sin respuesta

Constricción AO

Atenuación vascular

Hipoacusia NS  severa  bilateral Normal

S. de Usher Tipo II  

RP:Retinitis Pigmentosa; AO:Ambos Ojos; EPR:Epitelio Pigmentario de la Retina; NS:Neurosensorial