REVISTA DE INMUNOALERGIA

Inmunodeficiencia celular con inmunoglobulinas normales:
linfocitopenia idiopática de células T CD4+

Carlos J. Montoya, Helí Salgado, Juan A.
 López, Pablo J. Patiño. 

Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de
 Medicina, Universidad de Antioquia.

Los linfocitos T conforman el eje central de la respuesta inmune específica, expresando moléculas coestimuladoras y secretando citoquinas que dirigen las funciones efectoras tanto de la inmunidad celular como de la humoral. Los defectos en la respuesta inmune celular específica se presentan en una tercera parte de los afectados por inmunodeficiencias primarias y parte de ellas se consideran deficiencias combinadas, pues involucran alteraciones funcionales tanto de los linfocitos T como de los B. 

En esta oportunidad se expone la historia de una paciente que presentó desde la preadolescencia unas verrugas gigantes diseminadas, rebeldes a múltiples tratamientos especializados; en la edad adulta desarrolló infecciones muy severas, causadas por gérmenes intracelulares (Cryptococcus neoformans y Mycobacterium tuberculosis). La evaluación funcional y fenotípica permitió la caracterización de una inmunodeficiencia celular con inmunoglobu-linas normales, pero el defecto molecular es aún  desconocido.

Historia clínica 

Paciente de sexo femenino, soltera y sin hijos, con 30 años de edad al ingreso (en 1995); fue remitida al servicio de inmunología por el dermatólogo de una EPS debido a que desde los siete años presentaba múltiples verrugas vulgares, algunas de ellas gigantes, en varias localizaciones (cuero cabelludo, cara, manos, antebrazos, brazos, pies, piernas y muslos). 

Antecedentes personales 

•  Además de las verrugas vulgares, a los 7 años presentó un herpes zoster toracoabdominal severo. 

•  Desde su juventud se había realizado un diagnóstico de epidermodisplasia verruciforme, con múltiples tratamientos sin mejoría: queratolíticos, electrofulguración, dinitroclorobenceno y crioterapia con nitrógeno líquido.

•  A los 27 años fue hospitalizada durante tres meses por una meningitis severa debida a Cryptococcus neoformans.               

•  A los 29 años requirió nuevamente hospitalización durante cinco meses por una tuberculosis miliar, con compromiso de la médula espinal (recibió esquema de tratamiento antiTBC por más de 24 meses).   

•  No existen antecedentes de infecciones recurrentes anormales por bacterias extracelulares. 

•  En el desarrollo de la historia clínica no se identificaron factores de riesgo asociados con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). 

Como secuelas presenta: amputación del pulgar izquierdo por necrosis iatrogénica debida a la crioterapia y lesiones hipocrómicas y acrómicas en tronco y extremidades en los sitios donde ha presentado verrugas  vulgares. 

Antecedentes familiares

No existen antecedentes familiares de infección recurrente anormal ni inmunodeficiencia diagnosticada; tiene cuatro hermanos adultos sanos, pero una hermana falleció a los seis años (no conoce la causa). Entre sus padres no hay consanguinidad. 

Hipótesis diagnóstica

Las infecciones severas por gérmenes intracelulares (virus, micobacterias, hongos) se encuentran principalmente en las alteraciones de la respuesta inmune celular específica. En este caso clínico, los órganos comprometidos y la ausencia de infecciones por microorganismos extracelulares y capsulados descartaron las deficiencias en la inmunidad humoral, el complemento y las células fagocíticas; además, el cuadro tampoco correspondía a una inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) por el tipo de infecciones y la edad de inicio. 

Por lo anterior, sólo cabe pensar en una deficiencia pura de la inmunidad celular; la forma de presentación obliga a buscar, en primer lugar, una infección por el VIH. Si se descarta esta causa de deficiencia, también se deberían analizar las diferentes subpoblaciones de linfocitos T y B, los niveles de inmunoglobulinas séricas y la expresión de moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), para tratar de hacer un diagnóstico fenotípico que oriente al defecto molecular subyacente. 

Búsqueda personalizada