REVISTA ACADEMIA DE MEDICINA

Cambios malignos

La degeneración maligna potencial en una gónada retenida, con la presencia de la línea de  células del cromosoma Y debe tenerse en cuenta. Tales cambios son comunes en pacientes con estrías gonadales y con 46,XY; por lo tanto deben ser extirpadas en el tiempo del diagnóstico, lo mismo que los testículos que muestran carácter disgenético en la biopsia. Aunque los testículos normales no descendidos tienden a malignizarse, en los pacientes con insensibilidad andrógena media, hermafroditismo verdadero o disgenesia gonadal mixta con biopsia testicular normal, pueden descenderse los testículos al escroto, bajo cuidadoso control. 

Marca de la testosterona 

En la última década se ha mostrado la huella de la testosterona en el cerebro fetal, lo cual puede jugar  un papel en la determinación del sexo masculino. Estudios clínicos en niñas con hiperplasia suprarrenal congénita han confirmado ampliamente la impresión conservada de que tales niñas se ajustan más típicamente a la conducta semejante al patrón masculino que las niñas normales y ocasionalmente puede haber dificultades para asignarles el género que les corresponde. 

No obstante tales niñas no demuestran abiertamente los problemas de su identidad sexual. Se debe tener mucho cuidado y control psicológico cuando se recomienda asignarle un sexo de crianza diferente del sexo cromosómico. 

Estudios de laboratorio e imágenes 

En pacientes con masculinización simétrica y las gónadas no palpables, la causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita HSC). En la deficiencia de 21 hidroxilasa clásica, los niveles de 17 hidroxiprogesterona y androstenediona son elevados; no obstante, en algunas formas raras de hiperplasia suprarrenal congénita es conveniente practicar otras pruebas. Se debe determinar el nivel de electrolitos séricos inmediatamente y repetirlos hasta que se defina el diagnóstico. Se debe practicar el análisis cromosómico en caso de dudas. 

Si se palpan una o dos gónadas y se ha descartado hiperplasia suprarrenal congénita se practicará ultrasonido de la pelvis, con el fin de identificar el cuerpo uterino y un genitograma para buscar vagina, canal uterino, tubos de Falopio o vasos deferentes. Se requieren exámenes bioquímicos para identificar bloqueo de la síntesis de la testosterona, disminución de la actividad de la 5-a reductasa o insensibilidad a los andrógenos. Ocasionalmente pueden ser necesarias la inspección y biopsia de las gónadas. Si estas investigaciones no definen el diagnóstico se les puede dejar el sexo de crianza (Tabla 3). 

Principales causas de genitales ambiguos en relación con la histología de las gónadas Decisión sobre el sexo de crianza

1. Fertilidad potencial: Todas las niñas virilizadas por  hiperplasia suprarrenal congénita o andrógenos maternos son potenciales fértiles y por tanto se deben criar como mujeres. En la  mayoría de las otras condiciones intersexuales la fertilidad es reducida o ausente. 

2. Capacidad de la función sexual normal: El tamaño del pene y la posibilidad de desarrollo en la pubertad para lograr una función sexual son de particular importancia cuando se considera el sexo masculino de crianza. En los niños con insensibilidad andrógena parcial es muy difícil predecir el crecimiento del pene y en casos dudosos se puede aplicar una inyección de testosterona, que da buena respuesta en los hombres. La severidad de la hipospadia no es un factor decisorio en la determinación del sexo  de crianza. La presencia de una vagina espaciosa situada baja es ventajosa para asignarle el sexo femenino, pero por sí sola no es de importancia crítica. Una vagina pequeña alta tiene la posibilidad de tratamiento quirúrgico, particularmente justificado porque probablemente puede ser fértil.

La identificación del género es un complejo biológico y proceso psicológico cuyos fundamentos tienen componentes prenatales y postnatales, hormonales genéticos y cromosómicos. Algunos autores consideran como principios fundamentales en la conducta a seguir en los niños con genitales ambiguos:

1.   Evitar la estigmatización del paciente; la asignación del género debe ser lo más pronto posible, preferiblemente antes de salir del hospital.

2. En la asignación del género se debe tener como consideración primaria el pronóstico para la función sexual futura y la fertilidad. La probabilidad de la fertilidad puede ser deducida por el diagnóstico de la causa de la intersexualidad.  

3. La acción del género ha sido influenciada por los trabajos de John Money, quien afirma que la identidad del género al nacimiento es altamente maleable y le da importancia al temprano asignamiento del género. Otros autores le dan importancia al tamaño del pene en el nacimiento para la asignación del sexo, lo cual tiene problemas en la adolescencia, si hay cambio de género.

La determinación del sexo debe estar basada en el diagnóstico subyacente, aunque no coincida con el sexo de crianza, ni el tamaño ni la funcionalidad posible  del pene. La reconstrucción quirúrgica genital puede ser aplazada hasta cuando esté identificado el verdadero sexo. 

Se le debe informar a la familia sobre la incertidumbre inherente en relación con la asignación del sexo en caso de controversia sobre la ambigüedad sexual.

Las niñas asignadas como mujeres requieren plastia para una apariencia normal de la vulva y reducción del clítoris, preservando su funcionalidad. En las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita se inicia el tratamiento con el reemplazo hormonal e inmediatamente después con la plastia de reparación. En las vaginas bajas se puede practicar la vaginoplastia temprana o al año de edad y aun más tarde.

En los niños con insensibilidad andrógena parcial o disgenesia testicular y con el pene muy pequeño, a quienes se les asigna sexo femenino, se les debe practicar la resección testicular en el período de recién  nacido. A los niños con criptorquidia se les debe descender los testículos al  escroto en el momento de practicar la biopsia gonadal. Los niños con hipospadias se pueden   intervenir con sección del cordex y uretroplastia a los 6 a 18 meses de edad. 

Control posterior

Se han efectuado considerables debates sobre la asignación del género apropiado a los recién nacidos con las más extremas formas de ambigüedad sexual y algunos, han sugerido que se debe diferir la reparación quirúrgica temprana y más bien permitir que más tarde la persona afectada participe en la asignación de su sexo. Ciertos individuos afectados por el intersexo tienen conflictos entre su orientación psicosexual y su apariencia genital y su función; estos problemas se deben minimizar orientando la conducta apropiada por un equipo de personas entrenadas en estudios intersexuales, tales como psicólogos, consejeros, endocrinólogos y otros profesionales de salud mental e inclusive otras personas que sufran del mismo defecto. 

Por las incertidumbres que quedan a largo tiempo en relación con los aspectos psicológicos y físicos del tratamiento, es necesario controlar a los pacientes y orientar a la familia sobre la conducta apropiada psicológica, social y sexual.

Bibliografía

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