Síntesis de la valoración del recién nacido con anomalías de los genitales

 externos 

Académico Hernando Forero Caballero

  Resumen

Los niños con ambigüedad sexual requieren un diagnóstico, una orientación y tratamiento adecuados en edad temprana. Es importante lograr un diagnóstico definitivo, establecer un plan de tratamiento apropiado, informar sobre el pronóstico participativo y comunicar prudentemente los riesgos precisos de las complicaciones. 

En algunos casos es conveniente conformar un equipo de especialistas para resolver estas conductas de manera oportuna y eficiente. Al pediatra le corresponde la evaluación del diagnóstico, la coordinación del equipo de especialistas, ayudar a la familia para entender las condiciones médicas del niño y mantener una comunicación amplia entre la familia y los miembros del equipo de orientación. En la sala de nacimiento no es conveniente asignarle un género al niño que ha nacido con genitales ambiguos; debe referirse como a "su bebé". 

A los padres se les debe demostrar el defecto y explicarles que en el feto las estructuras primordiales del sexo son las mismas y que la evolución de la diferencia sexual puede ser normal o existir desarrollo incompleto o exagerado de los genitales externos, los cuales son posibles de corregir. Animar a los padres para que no se le dé nombre, ni se registre el bebé hasta que se defina el sexo de crianza. Cada niño requiere una atención individual, especialmente un cuidadoso examen físico, estudios de laboratorio y prodigarle sentimientos paternos. El tono emocional de los profesionales de la salud para transmitir esta información puede conducir a una influencia valiosa sobre el concepto de los padres en relación con el desarrollo normal de los genitales. Por tanto es indispensable una atmósfera positiva para principiar las relaciones de los padres con su niño. 

Diferenciación sexual

Hacia la sexta semana de gestación el embrión posee un tejido gonadal indiferenciado con estructuras primordiales aptas para desarrollar un potencial de producción de genitales masculinos o femeninos. La apariencia genital del recién nacido está determinada fundamentalmente por la presencia o ausencia de influencias genéticas u hormonales  esponsables del proceso activo de la diferencia masculina.

El intersexo se presenta cuando hay alguna anormalidad a lo largo del sendero masculino que interfiere la completa masculinización, o en el caso de la mujer genética influye algún factor virilizante en el desarrollo  el embrión. 

La diferenciación sexual masculina se inicia por el gene SRY en el brazo corto del cromosoma Y. Bajo esta influencia de SRY la gónada indiferenciada forma un testículo, el cual produce el medio hormonal que resulta en la diferenciación sexual masculina. La testosterona estimula las estructuras de Wolff (epidídimo, asos deferentes, vesículas seminales) y la hormon a anti-Mulleriana suprime el desarrollo de las estructuras de Muller (tubos de Falopio, útero y parte superior de la vagina). La conversión de testosterona en dehidrotestosterona ocurre en la piel de los genitales externos y masculiniza las estructuras genitales externas. La mayoría de esta diferenciación ocurre a las 12 semanas de gestación después de la cual le crece el pene y descienden los testículos al escroto. En ausencia de  SRY sucede la diferenciación sexual femenina. 

Investigaciones en el recién nacido

Es indispensable tener un criterio clínico bien definido para la investigación de la intersexualidad. Algunos niños con apariencia de criptorquidia bilateral pueden aparentar ser masculinos con una virilización severa por hiperplasia suprarrenal congénita HSC. Una hipospadia severa o falta de descenso testicular puede interpretarse como masculinización incompleta (Tabla 1).

Este plan de investigación permite diagnosticar la condición de sexo de algunos recién nacidos con defectos de desarrollo de los genitales externos, pero hay algunas anomalías sexuales que no es posible diagnosticar sino en el niño mayor o en la adolescencia. 

Examen clínico 

En la historia familiar se debe investigar: muerte neonatal sin explicación, anomalías genitales, desarrollo anormal de la pubertad o infertilidad, trastornos endocrinos durante el embarazo. En el examen físico investigar sobre algún cuadro sugestivo de síndrome de la respectiva malformación. 

Examinar los genitales externos para apreciar el grado de masculinización; palpar entre los dedos el falo para determinar el tamaño, la longitud, la cincha y la curvatura ventral, lo mismo que abundancia de la grasa prepúbica que puede enmascarar el tamaño del pene. El pene extendido del recién nacido a término mide aproximadamente de 1.5 a 2 cms. La dimensión  el cierre del seno urogenital se determina identificando la posición del meato uretral, lo cual ocasionalmente requiere observar por dónde orina el niño. Se anotará la plenitud, simetría y rugosidad de los pliegues labioescrotales. 

Se deben palpar las dos gónadas deslizando los dedos a lo largo del canal inguinal hasta el escroto o los labios mayores. Es frecuente encontrar una gónada en el más virilizado de los pliegues asimétricos. 

El diagnóstico no se puede definir por la apariencia de los genitales externos, pues éstos varían con la misma condición subyacente. Si se palpa una gónada generalmente no se trata de una niña con hiperplasia suprarrenal (HSC). La presencia de un pene bien desarrollado significa que el nivel de testosterona circulante fue significativo en la vida intrauterina, mientras que si hay asimetría del escroto sugiere que la secreción de testosterona fue mejor por la gónada del lado más desarrollado. La pigmentación oscura de la piel asociada con altos niveles circulantes de hormonas adrenocorticotrópicas sugiere hiperplasia suprarrenal o aparente virilización de la madre, resultante de deficiente aromatasa de la placenta o un tumor endocrino materno     (Tabla 2).

Tabla 2. 
Estudios de laboratorio e imágenes en genitales ambiguos Función endocrina

El factor predominante para el asignamiento del sexo de crianza es el de la habilidad de las gónadas para producir las hormonas respectivas apropiadas. Para asignar el sexo es ventajoso  conservar la gónada apropiada, si ésta tiene función adecuada probable.

Los ovarios de las niñas virilizadas genéticamente pueden asumirse como normales. Los ovarios de los hermafroditas verdaderos pueden producir adecuados niveles de estrógenos. Los testículos de los hermafroditas verdaderos y de los que acusan disgenesia gonadal mixta pueden mostrar buena función, la cual declina durante la adolescencia, hasta el punto que puede ser necesario un suplemento de testosterona en la pubertad o en la vida adulta.