Inicialmente se presenta atrofia del tejido subcutáneo graso, principal signo de esta deformidad, evolucionando a atrofia de los músculos y en algunos casos a atrofia de los huesos, en casos extremos se desarrolla atrofia de la lengua en el lado afectado; es frecuente la caída de las pestañas y una calvicie incipiente en el mismo lado y en la región frontal. Esta alteración aumenta la frecuencia de enfermedades inflamatorias oculares, y puede estar asociada a síndromes convulsivos1.

Los primeros signos se presentan en la adolescencia, y alcanza su máxima manifestación en un lapso de dos años, pudiendo prolongarse hasta por 10 años, tiempo en el cual se define la magnitud de la atrofia y se convierte en una alteración definitiva, en algunos casos se detiene dejando solo una alteración mínima y muy bien definida3.

Esta atrofia puede delimitarse a una de las zonas de distribución de las ramas del nervio trigémino viii, o en otros casos afectar el cuello, hombro, tronco, miembro superior y en algunos casos el miembro inferior, la piel presenta un aspecto liso, en algunos casos pigmentación, al parecer por espesamiento de la epidermis y atrofia de los anexos cutáneos, los músculos faciales disminuyen de tamaño pero conservan la función; cuando la enfermedad empieza a desarrollar se en la niñez se pueden presentar cambios en el esqueleto facial.

Desde el punto de vista histológico también es importante resaltar que la piel comprometida, lo mismo que el tejido celular subcutáneo presentan cambios inflamatorios de tipo crónico, los cuales aparecen paulatinamente y se puede describir como una “necrobiosis” la cual evoluciona hacia una apariencia cicatricial con todas las características histopatológicas de una cicatriz subcutánea ix; el adelgazamiento de la epidermis es uno de los primeros hallazgos histológicos, a menudo se observa queratosis de la superficie epidérmica, y en muchas muestras histológicas se puede observar un adelgazamiento severo y en algunos casos una desaparición completa del estrato granuloso, en otros se encuentra perdida de las papilas y un considerable adelgazamiento del estrato de Malpighi. En casos muy avanzados la piel anexa y los vasos se encuentran totalmente atrofiados, los grupos de glándulas sudoríparas se encuentran alineados por grupos escasos de células, en las cuales el citoplasma presenta una alteración de forma en la cual se encuentra alargado y filiforme, y en algunos casos no se evidencia contenido visible en el mismo, detalle este que algunos histólogos han utilizado como elemento de diagnóstico diferencial con el escleroderma, otro componente del diagnóstico diferencial entre estas dos entidades es el de la preservación de tejido elástico observada en los pacientes con enfermedad de Romberg a diferencia de su ausencia en el escleroderma.

En cuanto al tejido cartilaginoso, se encuentra hipoplasia del cartílago alar en la gran mayoría de los pacientes, en algunos casos hay también hipoplasia del cartílago auricular, en casos avanzados se encuentra atrofia hemifacial con atrofia concomitante del surco nasogeniano, de la mitad correspondiente del hueso palatino lo mismo que atrofia de los tejidos palatinos y de la mitad de la lengua en lado comprometido.

Cuando se presentan estas alteraciones a nivel palatino, no hay alteraciones dentales, y al parecer el deterioro dental no interfiere con la evolución del proceso, se ha demostrado mediante sialografía que las glándulas salivales si se encuentran comprometidas en la progresión de la enfermedad y en muchos casos se atrofian simultáneamente a la evolución del cuadro clínico x.

La evolución de esta enfermedad es lenta, gradual y progresiva; puede definirse en un rango de dos a diez años, en algunos casos se podría decir que se desarrolla un fenómeno de “autocombustión”, el cual en su inicio no aparenta una deformidad significativa, en algunas ocasiones esta alteración se presenta en la trayectoria de algunas de las ramas del nervio trigémino, en otras oportunidades compromete el tejido vecino y va incrementándose significativamente hasta llegar al extremo de atrofiar no solamente la piel, sino también los tejidos adyacentes y los músculos, hasta llegar al extremo de producir una “facies esquelética” en solamente una mitad de la cara y la cual presenta bordes muy definidos y precisos. Esta definición se evidencia cada día más y llega al extremo de definirse tanto que en los cortes microscópicos se observa nítidamente esta diferenciación, hasta tal extremo que parece haber sido efectuada por un corte muy preciso y la cual dio origen al galicismo “Coup de sabre” para describir esta alteración la cual solamente es uno de los diferentes signos presentes en este cuadro clínico.

La magnitud de las alteraciones óseas depende de la edad en la cual se haya iniciado la sintomatología, los cambios morfológicos en el esqueleto craneal no son tan severos, ya que aproximadamente un 90 a 95% del crecimiento craneal se efectúa antes de los tres años, mientras que el crecimiento del esqueleto facial apenas llega a este porcentaje a la edad de 12 a 15 años, como la iniciación de esta sintomatología es durante la primera década de la vida, las alteraciones en el crecimiento y desarrollo del esqueleto facial son más evidentes y significativas. Cuando la enfermedad se inicia en la segunda década de la vida, las deformidades óseas son mínimas y en algunos casos no son aparentes o pueden estar ausentes, siendo la principal alteración la deformidad originada por la atrofia de los tejidos blandos.

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