|Monday, November 24, 2014

Guía Práctica en Diagnóstico Prenatal, Cromosopatías  

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

Trisomia 21 (sindrome de down)

Trisomia 21 (sindrome de down)Trisomia 21 (sindrome de down)
fig. 56. – (a). hallazgos ecográficos en feto con trisomía 21. aumento significativo de tejido celular subcutáneo en la región retronucal.fig. 56. – (b). imagen de “doble burbuja” característica de la atresia duodenal.
Trisomia 21 (sindrome de down)Trisomia 21 (sindrome de down)
fig. 56. – (c). separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo. signo de la sandalia (sandal-gap).fig. 56.- (d). quistes placentarios asociados a fetos cromosómicamente anormales.

Trimomia 18 (síndrome de edwars)

Trimomia 18 (síndrome de edwars)Trimomia 18 (síndrome de edwars)
fig. 57. – (a). hallazgos ecográficos en feto con trisomía 18. perfil que ilustra microretrognatia .fig. 57.- (b). disminución en la distancia interorbitaria correspondiente a un hipotelorismo
Trimomia 18 (síndrome de edwars)Trimomia 18 (síndrome de edwars)
fig. 57. – (c). ausencia de cámara gástrica en el corte transversal a nivel del abdomen que en el estudio post-mortem se correlacionó con una atresia esofágica.fig. 57. – (d). pies en mecedora.

Trimomia 18 (síndrome de edwars)
fig. 57.- (e). manos en garra característicos de la trisomía 18.

Trisomia 13(síndrome de patau)

prenatal-f58aprenatal-f58b
fig. 58. – (a). hallazgos ecográficos en feto con trosomía 13. onfalocele con contenido hepático y ascitis.fig. 58. – (b). pie equinovaro.

Síndrome de Turner (46 x 0)

Síndrome de Turner (46 x 0)Síndrome de Turner (46 x 0)
fig. 59. – (a). hallazgos ecográficos en feto con síndrome de turner. gran higroma quístico. característico de esta alteración cromosómica.alformaciones fetalesfig. 59. – (b). hidrops fetal secundario, se observa ascitis y derrame pleural.

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