|Sábado, agosto 30, 2014

Guía Práctica en Diagnóstico Prenatal, Cromosopatías  

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

Trisomia 21 (sindrome de down)

Trisomia 21 (sindrome de down) Trisomia 21 (sindrome de down)
fig. 56. – (a). hallazgos ecográficos en feto con trisomía 21. aumento significativo de tejido celular subcutáneo en la región retronucal. fig. 56. – (b). imagen de “doble burbuja” característica de la atresia duodenal.
Trisomia 21 (sindrome de down) Trisomia 21 (sindrome de down)
fig. 56. – (c). separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo. signo de la sandalia (sandal-gap). fig. 56.- (d). quistes placentarios asociados a fetos cromosómicamente anormales.

Trimomia 18 (síndrome de edwars)

Trimomia 18 (síndrome de edwars) Trimomia 18 (síndrome de edwars)
fig. 57. – (a). hallazgos ecográficos en feto con trisomía 18. perfil que ilustra microretrognatia . fig. 57.- (b). disminución en la distancia interorbitaria correspondiente a un hipotelorismo
Trimomia 18 (síndrome de edwars) Trimomia 18 (síndrome de edwars)
fig. 57. – (c). ausencia de cámara gástrica en el corte transversal a nivel del abdomen que en el estudio post-mortem se correlacionó con una atresia esofágica. fig. 57. – (d). pies en mecedora.

Trimomia 18 (síndrome de edwars)
fig. 57.- (e). manos en garra característicos de la trisomía 18.

Trisomia 13(síndrome de patau)

prenatal-f58a prenatal-f58b
fig. 58. – (a). hallazgos ecográficos en feto con trosomía 13. onfalocele con contenido hepático y ascitis. fig. 58. – (b). pie equinovaro.

Síndrome de Turner (46 x 0)

Síndrome de Turner (46 x 0) Síndrome de Turner (46 x 0)
fig. 59. – (a). hallazgos ecográficos en feto con síndrome de turner. gran higroma quístico. característico de esta alteración cromosómica.alformaciones fetales fig. 59. – (b). hidrops fetal secundario, se observa ascitis y derrame pleural.

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