ANOMALIAS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS Y DE LOS AMINOACIDOS

Definición: Es la incapacidad metabólica heredada como un rasgo recesivo para convertir la Galactosa por ausencia de la enzima 1-P-Galactosa en Glucosa –Uridil-Transferasa. Los síntomas que presentan el Recién Nacido se caracteriza por vómito, retraso del crecimiento, hepatomegalia, ascitis y edema.

MANEJO

• NO PUEDEN SER ALIMENTADOS CON LECHE MATERNA O DE FORMULA.

Definición: Es una enfermedad congénita del metabolismo, caracterizada por aumento de fenilalanina sanguínea, asociada con frecuencia a retraso mental.

Durante las primeras semanas de vida se puede presentar irritabilidad, convulsiones y vómito. Algunos niños presentar eczema generalizado y otros piel seca.

MANEJO

• Los lactantes requieren de una dieta especial y necesitan de todas maneras una pequeña cantidad de fenilalanina para su desarrollo.

• A los Recién Nacidos con Fenilcetonuria, se les debe medir frecuentemente los niveles de fenilalanina en sangre, para evitar que las cifras aumenten por encima de las toleradas.

• Es posible amamantar "parcialmente" a los niños y calcular en la leche obtenida por extracción manual, la cantidad de fenilalanina que se les está suministrando. Lo anterior puede ser difícil, si no existe tanto la tecnología apropiada como la motivación, por parte de la madre y del personal de salud.