ASOCIADAS A INFERTILIDAD MASCULINA STS DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA
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Las microdeleciones asociadas con infertilidad masculina ocurren en por lo menos una de tres regiones del cromosoma Y conocidas como AZFa (JOLAR), AZFb, AZFc (KLARD). Se ha sugerido que deleciones en AZFa acompañan el Tipo I del cuadro clínico en donde se encuentran sólo células de Sertoli (SCO), AZFb, pacientes con detención espermática, y las deleciones en AZFc en pacientes con SCO tipo II en donde existen algunas espermatogonias con espermatogénesis limitada. |
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Es una sola electroforesis se detecta la amplificación simultánea de varias regiones diferentes del cromosoma Y. Cuatro reacciones múltiples de PCR son separadas claramente por una electroforesis en gel de agarosa. La más grandes deleciones caso
siempre ocasionan azoospermia o severa oligospermia con detención parcial o total de la
espermatogénesis y en algunos casos en los testículos sólo hay células de Sertoli. Sin
embargo, pequeñas deleciones que comprometen a un solo STS en las regiones DAZ o en la RBM1 pueden originar severos
fenotipos. |
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El estudio de las microdeleciones del cromosoma Y está indicado en todos los casos de infertilidad masculina. El conocimiento de la existencia de microdeleciones del
cromosoma Y es obligatorio antes de tomar la decisión del ICSI. |
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