ASOCIADAS A INFERTILIDAD MASCULINA STS DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA
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La detección de deleciones en el brazo largo del cromosoma Y es un avance significativo en la comprensión de la infertilidad masculina. |
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El 15% de todas las parejas en el mundo sufren de infertilidad. En Colombia se acepta que por lo menos es del 20%. El hombre es responsable de más del 40% de estos casos y comparte la responsabilidad con la mujer en un 20% adicional. Entre el 40% y 60% de
la infertilidad masculina tiene origen idiopático. Puede presentar azoospermia,
oligospermia y cuentas espemáticas normales asociadas con parámetros morfológicos
anormales. |
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Microdeleciones del cromosoma Y en pacientes con infertilidad se encuentran entre el 3.5% y el 55% de los casos; la mayoría de los estudios las informan por debajo del 15%. El
sistema para la detección de las microdeleciones amplifica regiones funcionales claves:
intervalos 5 y 6 asociados con el factor de azoospermia, AZF, propiamente las regiones que flanquean AZFa y cubren AZFb, AZFc, AZFd e incluyen DAZ,
Kal-Y, SMCY, flanquean loci para genes muy importantes relaciones con la
espermatogénesis, RBM1, DFFRY y DBY. |
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